Juvenil Myoklonik Epilepsi (JME) genellikle ergenlikte ortaya çıkan, özellikle kollarda olmak üzere tek yada iki taraflı, tek veya tekrarlayan, düzensiz, aritmik sıçramalar (myoklonik jerkler) ile karakterizedir.
Juvenil Myoklonik Epilepsi (JME) genellikle ergenlikte ortaya çıkan, özellikle kollarda olmak üzere tek yada iki taraflı, tek veya tekrarlayan, düzensiz, aritmik sıçramalar (myoklonik jerkler) ile karakterizedir. Jerkler sırasında bilinç etkilenmez. Beraberinde Jeneralize Tonik-Klonik (JTNK), bazen absans nöbetler de olabilir. Nöbetler genellikle uykudan uyandıktan kısa bir süre sonra, sıklıkla uykusuzluk sonrası ortaya çıkar. Juvenil Myoklonik Epilepsi, epilepsilerin oldukça sık rastlanan bir tipi olup epilepsilerin %5’ini oluşturur.
Juvenil myoklonik epilepside genetik yatkınlık olabilir, hastaların 1/3’ünde aile öyküsü vardır. JME 8-25 yaşları arasında başlayabilmekle beraber, %80’i 12-18 yaşlarında başlar. Hastalar genellikle büyük nöbet (JTNK) sonrası doktora baş vururlar. Hastalar genellikle nöbetlerin bilincinde değillerdir ve nöbet sonrası bilincin açılması uzayabilir. Myoklonik hareketler hastanın bilincinin açık olduğu sırada meydana gelir ve hastalar bu hareketleri sıklıkla fark ederler. Özellikle alkol alındığında myoklonik hareketlerde fazlalık olur. Genel olarak, uykusuzluk ve alkol alındıysa myoklonik hareketler daha sık ve şiddetli olur. Bazı hastalarda absans nöbetleri de gözlenebilir. Bu nöbetler 10-30 saniye süren, ani, kısa süreli, sıklıkla gözlerin yukarıya kayması, bakışla eşlik eden dalma şeklinde tarif edilir.
Tanı, öykü ve EEG ile konur. Juvenil Myoklonik Epilepsi, hastaların çoğunda tedaviye iyi cevap verir. İlaç seçimi takip eden doktor tarafından hastanın tipi, sağlık ve EEG bulgularına göre belirlenir.